关于乳糜泻诊断、治疗及管理的权威指南和核心文献

以下是关于乳糜泻诊断、治疗及管理的权威指南和核心文献出处，综合了全球主要学术机构的最新共识：

一、诊断指南

1. ​美国胃肠病学会（ACG）指南（2023年更新）​​

   • ​核心内容​：
     • 确诊需结合血清学检测​（首选抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体，即tTG-IgA）和十二指肠多块活检​（至少4块，含球部及远端十二指肠）1。
     • 儿童若tTG-IgA抗体水平＞10倍正常值上限且EMA阳性，可免活检确诊；成人需谨慎应用此标准1。
     • ​基因检测​（HLA-DQ2/DQ8）阴性可基本排除乳糜泻（阴性预测值＞99%）1,3。
   • ​文献出处​：
     Rubio-Tapia A, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):59-761。

2. ​欧洲儿科胃肠肝病营养学会（ESPGHAN）指南（2020年）​​

   • ​核心内容​：
     • 儿童疑似病例：tTG-IgA＞10倍正常值上限且EMA阳性时，可免活检直接诊断4,8。
     • 强调IgA缺乏者需检测IgG抗体（如DGP-IgG或tTG-IgG）4,7。
   • ​文献出处​：
     Husby S, et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-1564。

二、治疗与管理指南

1. ​无麸质饮食（GFD）作为核心治疗​

   • ​共识​：
     • ​终身严格GFD是唯一有效治疗，需完全避免小麦、大麦、黑麦及污染燕麦1,4,8。
     • 治疗目标：​黏膜愈合​（优于症状缓解），建议GFD 2年后复查活检评估1。
   • ​争议点​：
     • 燕麦对多数患者安全，但需监测个体耐受性（约10%对燕麦蛋白avenin敏感）1,4。

2. ​难治性乳糜泻与非反应性病例的区分​

   • ​定义​：
     • 难治性CD：严格GFD 12个月后仍存在绒毛萎缩和症状（仅占1%）。
     • 非反应性CD：症状持续但黏膜已再生，多因无意麸质暴露或其他疾病（如肠易激综合征、小肠细菌过度生长）引起3,8。
   • ​文献支持​：
     Al-Toma A, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease Guideline. United European Gastroenterol J. 2019;7(5):583-6133。

三、特殊人群管理

1. ​儿童与青少年随访（ESPGHAN立场文件，2022年）​​

   • ​随访频率​：诊断后3-6个月首次随访，随后每6个月1次，抗体正常后每1-2年1次2。
   • ​评估内容​：
     • 症状、生长数据、tTG-IgA（同方法复测）、营养指标（铁、维生素B12/D）、甲状腺功能2。
   • ​文献出处​：
     ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Celiac Disease in Children and Adolescents. 20222。

2. ​疫苗接种建议​

   • ​推荐​：CD患者需接种肺炎球菌疫苗​（尤其65岁以上或合并慢性病者）1。

四、诊断常见错误及避免（UEG总结，2024年）

• ​关键错误​：
  1. GFD后未重新摄入麸质即检测（假阴性）3。
  2. 活检样本不足（需≥4块）或定位错误（漏诊斑片状萎缩）3。
  3. 误将绒毛萎缩但血清学阴性者诊断为CD（需先排除IgA缺乏）3,7。
• ​文献出处​：
  UEG Week 2024会议报告：Common Errors in Celiac Disease Diagnosis and How to Avoid Them3。

权威指南与文献汇总表

注：以上指南均强调乳糜泻需结合遗传、血清学、病理学综合诊断，终身无麸质饮食为核心治疗，且不同人群（如儿童、IgA缺乏者）需个体化策略。